Infantil spasm = West syndrom
| * | Primärgeneraliserad ep, trots att fokala hjärnskador ofta föreligger. |
| * | Oftast 3-8 mån, 98% före 1 års ålder |
| * | Spasmer i ffa axial muskulatur (ofta "fällknivsanfall") under 1-2 sek, ibland i serier |
| * | Motorisk och psyskis stagnation eller tillbakagång är regel |
| * | EEG visar interiktalt hypsarytmimönster: oregelbunden epileptiform aktivitet med kaotisk blanding av långsamma vågor och spikes och sharp waves. Patologisk bakgrundsaktivitet. |
| * | Etiologi: Blandad! Missbildningar i hjärnan, tuberös skleros, pre och perinatala hypoxier, blödning, trauma. Ibland hittas ingen bakomliggande orsak, en del av dessa har god prognos med senare normal utveckling (dock endast ca 10-15% av hela gruppen). |
| * | Prognos: De allra flesta ca 80% blir mentalt retarderade. Mer än hälften utvecklar senare andra former av epilepti, tex Lennox-Gastaut, 30-50% har cerebral pares, många har autism mm |
| * | Behandling: 1. Vigabatrin(Sabrilex) 2. B6(pyridoxin) i högdos 3. ACTH |
Epileptiska anfall orsakas av övergående störningar i hjärnans nervceller. Störningen orsakar en urladdning i hjärnan, ett epileptiskt anfall. Hur anfallet ser ut beror på var i hjärnan urladdningen startar och på hur omfattande spridning urladdningen får. Personer med lindrig epilepsi får kanske några få anfall under hela livet, personer med svår epilepsi kan ha flera olika anfallstyper och dagliga anfall, trots medicinering.
Epilepsi orsakas av en permanent eller tillfällig hjärnskada av varierande omfattning. Ju större hjärnskada desto större risk för epileptiska anfall. Epilepsi är därför mycket vanligare hos personer som har någon form av hjärnskada än hos befolkningen i allmänhet och personer med hjärnskada har i allmänhet en betydligt svårare och mer svårbehandlad epilepsi än övriga epileptiker.
Vid Downs syndrom är epilepsi något vanligare än hos befolkningen generellt, beroende på att en del äldre personer med DS får epilepsi i samband med demenssjukdom. Barn med Downs syndrom får inte epilepsi oftare än barn i allmänhet, däremot får de allvarligare former av epilepsi.
Infantil spasm, även kallat West Syndrom eller BNS-kramper, är en ovanlig, svår epilepsiform, som är överrepresenterad hos barn med Downs syndrom. De flesta barn med Downs syndrom som får epilepsi får just Infantil spasm.
BNS står för blixt-nick-salaam, vilket är en mycket träffande beskrivning på anfallet: Anfallet slår till snabbt som blixten, barnets överkropp nickar framåt och armarna slår ut som i en arabisk "salaam-hälsning".
Infantil spasm debuterar alltid före cirka 18 månaders ålder och diagnosticeras vid EEG. Infantil spasm visar en mycket speciell EEG-utskrift. Det är viktigt att omedelbart starta behandling eftersom infantil spasm innebär en mycket kraftig störning i hela hjärnan. Störningen är så svår att barnets utveckling påverkas.
Har man ett barn med Downs syndrom och ser något som bara påminner om Infantil spasm ska man genast se till att få barnet till en specialist, en barnneurolog! Infantil spasm-anfallen kan vara svåra att uppfatta eftersom de bara varar någon sekund, men ofta kommer de i serier och är därmed möjliga att se.
En del av barnen svarar bra på medicinering och blir snabbt anfallsfria, hos andra är anfallen svårare att få bukt med, vilket tyvärr leder till sämre psykomotorisk utveckling. Ofta övergår dessa barns Infantila spasm i andra besvärliga epilepsiformer, t ex Lennox-Gastaut syndrom, myoklon epilepsi, astatisk-myoklon epilepsi eller epilepsi med tonisk-kloniska anfall ("grand-mal-anfall"). Eller olika kombinationer av olika anfallstyper.
