VildaKrigarPrinsessanMathilda!

För att kunna se bra krävs inte bara bra ögon utan också bra förbindelser mellan ögat och hjärnan samt en väl fungerande synhjärna. Vi vet idag att barn som föds för tidigt och för små är extra känsliga för påfrestningar både före, under och efter förlossnngen. Hjärnans blodförsörjning kan inte regleras på ett bra sätt vilket leder till svängningar i både blodflöde och blodtryck hos det lilla barnet. Eftersom vissa delar av hjärnan är extra känsliga kan dessa under denna första levnadstid råka ut för skador i form av infarkt eller hjärnblödning. De hjärndelar som är extra känsliga är involverade bl.a. i synbanan och därför kan synproblem uppkomma som ett resultat av en för tidig födsel. Detta tillstånd, hjärnsynskada eller CVI (cerbral visual impairment) kännetecknas av helt andra besvär och problem än hos den som har en synskada på grund av ett fel i ögat. Detta problem har ökat då det föds fler och fler barn för tidigt. Man räknar med att nästan hälften av de synskadade barn som finns i Sverige idag har sin synskada pga CVI.

När man har en CVI kan detta leda till en lite låg synskärpa, skelning eller nystagmus (ofrivilligt ögondarr). Det största problemet brukar dock vara att man får ett problem att tolka det man ser. Man kan därför ha svårt med avståndsbedömning, ansiktsigenkänning, orientering, rörelser. Barnet har ofta besvär med att tolka synintryck i röriga miljöer t.ex i trafiken och detta leder naturligtvis till stora problem.  

Barn med CVI kan se helt normala ut

Utvecklingsstörning är när en människas begåvning inte utvecklats normalt under utvecklingsåldern, alltså före vuxen ålder. Det medicinska uttrycken för utvecklingsstörning är mental retardation eller psykisk utvecklingsstörning.

För att fastställa en utvecklingsstörning utgår man enligt DSM IV ifrån tre kriterier:

• Ett kriterium för att en individ ska klassas som utvecklingsstörd är att IQ uppmäts till under 70 på flera (minst två) välnormerade begåvningsinstrument, varvid psykologen också väger in andra faktorer som kan ha stört i testsituationen, och sålunda försämrat resultatet exempelvis multihandikapp eller ytterligare diagnoser som exempelvis adhd eller autism.
• Ett andra kriterium är att personen i fråga skall uppvisa kliniskt betydelsefulla nedsättningar i adaptiva funktioner inom minst tre viktiga livsområden. Det vill säga att personen skall ha svårt att hantera och anpassa sig till normala krav i sin vardag, t ex sköta sin hygien, sköta skolgång eller ha ett fungerande socialt liv. Härvid tarvas en tämligen omfattande kartläggning, dels för att över huvud taget påvisa de adaptiva funktionsnedsättningarna och dels för att klargöra att de inte kommer sig av yttre skäl, exempelvis social misär eller isolering.
• Det tredje kriteriet är att personen ifråga uppvisar tecken på utvecklingsstörning innan arton års ålder.

I nu aktuella diagnosmanualer (ICD-10; DSM IV skiljer man på lindrig utvecklingsstörning (IQ 55-70), måttlig utvecklingsstörning (IQ 35-55) och grav utvecklingsstörning (IQ <35). Utvecklingsstörningar hos barn upptäcks i allmänhet när man börjar undersöka varför barnet utvecklas långsamt.

Många utvecklingsstörda har även andra funktionshinder såsom rörelsehinder eller sämre syn. Hjärnskador av typen cerebral pares (CP-skada) innebär inte i sig själv utvecklingsstörning, men många av de drabbade har även utvecklingsstörning


Orsaker

Det finns många olika orsaker till utvecklingsstörningar, och i de flesta fall går det ej att finna någon orsak. En av de vanligaste påvisbara orsakerna var förr att barnet drabbats av syrebrist under graviditet eller under förlossningen. Det är med förbättrad förlossningsvård mer sällsynt idag, men i gengäld har förekomsten av hjärnskador till följd av mycket tidig födsel ökat. En annan orsak är genetiska avvikelser vilka ibland är ärftliga. Även ämnesomsättningsrubbningar kan i specifika fall leda till utvecklingsstörning. Detta kan ofta behandlas med en strikt diet. Missbildningar av hjärnan och skallen (microcefali) kan leda till att hjärnan inte utvecklas normalt och omfattande funktionshinder kan uppstå. Ovanliga progredierande (framskridande) hjärnsjukdomar kan även orsaka flerfunktionshinder. Inavel och kusingiften ger klart förhöjd risk för utvecklingsstörning. Därför är utvecklingsstörning betydligt vanligare i invandrargrupper och etniska grupper där kusingifte är vanligt.

Kromosomavvikelser

Förändringar i arvsmassan är en förutsättning för mänsklig utveckling i darwinistisk mening. Dock blir en del förändringar så omfattande att dna:t ej längre förmedlar en funktionell genetisk kod. Ibland blir det rejäla molekylära fel på dna-molekylen, såsom att en arm sticker ut eller att stora segment bytt plats. Följden av de flesta kända kromosomavvikelser varierar men har en del gemensamheter, t ex en diffus global påverkan på hela den biologiska organismen, vilket tar sig uttryck i att bland annat förändringar i cirkulationssystemet och centrala nervssystemet är vanliga. Kromosomförändringar kan vara nedärvda och förändringens uttryck följer vanliga genetiska lagar (Mendel) men är ofta, speciellt vid mer drastiska uttrycksformer, följden av en spontan mutation. Förändringen har oftast skett i gonaden, i den första sammansmältningen eller i någon av de allra första celldelningarna. Människans celler har normalt 46 kromosomer i 23 par. Den vanligaste kromosomavvikelsen som leder till utvecklingsstörning är Down syndrom (Trisomi 21). Tri står för tre och somi för kroppar, dvs kromosompar nr 21 har tre i stället för två kroppar (vilka vi idag känner som dna-molekyler). Denna extra molekyl kan dras med på i princip tre olika sätt, och mängden påverkade celler kan variera (mosaikism). Endast en, ovanlig, variant är ärftlig. Personer med Downs syndrom har oftast lindrig till grav utvecklingsstörning.

Skadan drabbar områden i hjärnan som styr eller förmedlar signaler för kroppens rörelser och ger därför rubbningar i rörelseförmågan. Rörelsehindret orsakas av en skada eller utvecklingsrubbning då hjärnan fortfarande är omogen.

Om händelsen som orsakat CP-skadan har inträffat före födseln kallas det prenatala, om det hände runt födseln perinatala. Sker det därifrån och fram till två års ålder kallas det istället för postnatala. Skadorna inträffar under graviditeten eller i samband med förlossningen eller den första tiden därefter.

Förutom rörelsehinder kan det inverka på till exempel tal, syn och hörsel, men detta kan förändras efter träning och habilitering. Ungefär 60 % av de drabbade har två eller fler andra funktionshinder; var fjärde har epilepsi, över hälften förståndshandikapp och talsvårigheter. Många lider också av samma typ av inlärningssvårigheter som vid DAMP/ADHD.

De vanligaste orsakerna till CP är syrebrist och blödningar i hjärnan. Beroende på var den sitter och när skadan skedde visar den drabbade olika symptombilder. Vad som är generellt är dock att barn med CP har försenad motorisk utveckling. De flesta får mer eller mindre nedsatt muskelkontroll, men det varierar mycket. Vissa har ibland små hinder, är bara lite klumpiga, medan andra har kvar mycket lite viljestyrd motorisk aktivitet och kan knappt röra sig alls. En del CP-skadade lever ett normalt liv då de blir vuxna, vissa klarar sig inte utan hjälp från andra för att överleva.

Utbredning och varianter

I Sverige får omkring 200 per 100 000 födda barn en CP-skada. CP är inte en enhetlig sjukdomsbestämning, utan ett samlingsnamn för flera olika tillstånd.

Skadan kan delas in i tre huvudgrupper: spastisk CP, dyskinetisk CP och ataktisk CP. Dessa delas in efter övervägande neurologiska symtom, samt deras plats i kroppen.

Orsaken hos de spastiska formerna är för det mesta blödning eller propp i hjärnan i slutet av graviditeten eller hos för tidigt födda barn i första levnadsveckan. De dyskinetiska formerna orsakas av t ex långvariga syrebristtillstånd runt förlossningen, vid de ataktiska formerna är anledningarna delvis okända.

Ibland beror det dock på ärftliga faktorer före födseln. Av de som lider av CP är 75 % drabbade av spastisk CP, ca 12 % av dyskinetisk CP och resterande 13 % är drabbade av ataktisk CP. Det är inte heller ovanligt att drabbade uppvisar mer än ett symptom.

Spastisk CP

Spasticitet innebär att man kan vara förlamad i vissa delar av kroppen. Den belastar kroppen fel så att de starka musklerna tar över de svaga. Den medför ett ökat motstånd och muskelspänning vid passiva rörelser. Detta är den vanligaste formen av CP.

Nervbanorna som förbinder hjärnbarken och ryggmärgen är skadade och detta medför ett svårkontrollerat rörelsemönster, livliga reflexer och muskelsvaghet. Denna form av CP delas in i tre undergrupper beroende på var i kroppen symptomen är placerade, dessa grupper är: hemiplegi, diplegi och tetraplegi.

Hemiplegi innebär spastisk förlamning i ena halvan av kroppen. Orsaken är för det mesta cirkulationsrubbningar i hjärnan, som t.ex. hjärnblödningar under eller innan förlossningen.

Vid diplegi förekommer den förhöjda muskelspänningen över hela kroppen, benen är mest drabbade. Diplegi orsakas ofta av att barnet har fått en hjärnblödning i samband med en mycket tidig födsel, delvis att barnet har blivit strypt av navelsträngen i en kort till lång tid.

Tetraplegi orsakas i de flesta fall av allvarlig syrebrist och ger problem med alla fyra extremiteterna (armar och ben). Detta är den svåraste skadan, eftersom alla musklerna ständigt har förhöjda spänningar. Då musklerna inte används i sin fulla längd så ofta får barnen lätt felställningar, eftersom musklerna förkortas.

Ataktisk CP

Ataxi är en kombination av spastisk diplegi och ataxi i armar, händer och även i bålen. Barnen är då övervägande spastiska i benen, och har samordningssvårigheter i rörelsemönstret. CP-barn med ataxi är ofta väldigt instabila, på grund av deras nedsatta muskelspänning, både den motoriska utvecklingen och talutvecklingen är långsam. Ataxi karakteriseras av skakiga osäkra rörelser.

Dyskinetisk CP

Vid dyskinesi, vilket betyder "dåliga rörelser", är personens rörelser omedvetna och felaktiga, musklernas spänning (tonus) kan skifta utan uppmaning. Denna form kallas även rörelseförvridna former.

Individen har inte riktigt kontroll över kroppens rörelser. Ibland är musklerna spända och ibland slappa, detta leder till ofrivilliga och överdrivna rörelser. Hjärnsignalerna kopplar fel, så musklerna uppfattar en annan order än vad som var tänkt. Nyföddhetsreflexer kan också kvarstå, det gör det omöjligt att utföra lämpliga rörelser. Alla skelettmuskler, samt muskler som tillhör tal och sväljning blir påverkade.

Dyskinesi har två huvudtyper: dystoni och hyperkinesi. Hyperkinesi (betyder "för mycket rörelser") i sin tur innefattar två varianter: atetos och chorea.

Dystoni (betyder "dålig muskelspänning") ger stora växlingar i muskelspänningen, överdrivna skruvande rörelser, samt symptom i extremiteterna.

Atetos visar sig som släpiga, skruvande rörelser i armar, ben och bål. Individen har svårt att samordna sina rörelser på ett funktionellt sätt. Rörelsernas omfattning, samt styrka blir felavvägda, de får även balansproblem.

Utveckling

Att se om barnet har cerebral pares är inte så lätt, men de första månaderna är oftast en tyst period. Det första tecknet är att personen kommer efter i den motoriska utvecklingen, att muskelspänningen inte är som den ska. Det märks på vissa genom att de har problem med sömnen och maten.

Överdödlighet och skador på nervsystemet

De flesta människor som har CP lever lika länge som människor utan den, det finns dock en stor överdödlighet. CP-skadade barn klarar inte lika lätt av sjukdomar som till exempel lunginflammation. De som är svårt drabbade kan dö utan en egentlig orsak.

Ofta är flera av de överordnade funktionerna utslagna, eller så har de skador på det som styr många av kroppens viktiga funktioner och de har ofta problem med hjärtat och andningen. Ryggmärgen och hjärnan utgör det centrala nervsystemet (CNS).

Det innehåller de nervceller och synapser som analyserar och värderar den ständiga strömmen av information som kommer från sinnescellerna. Den skickar också ut kommandon till kroppens körtlar och muskler.

Om CNS har blivit skadat kan det ge väldigt allvarliga konsekvenser, som t ex förlamning, sänkta mentala funktioner och död. En strukturell skada i CNS är ofta bestående, pga. att det i princip inte sker någon mer cellnybildning efter födseln i CNS. Därför kan ersättningen av skadad vävnad inte komma till stånd.

Nervbanorna i CNS innehåller synapser, omkopplingsställen mellan ett neuron (en enskild nervcell) och en annan cell och här kan frekvensen av nervimpulser förändras. Ibland kan dock överlevande nervceller ta över utslagna nervcellers funktion, men detta händer oftast med barn.

Då CNS är skadat sker den sensomotoriska styrningen genom andra förbindelser än de som gått förlorade. För att en sådan funktionsanpassning ska kunna fungera i CNS behövs en stimulerande träningsmiljö.

Epileptiska anfall orsakas av övergående störningar i hjärnans nervceller. Störningen orsakar en urladdning i hjärnan, ett epileptiskt anfall. Hur anfallet ser ut beror på var i hjärnan urladdningen startar och på hur omfattande spridning urladdningen får. Personer med lindrig epilepsi får kanske några få anfall under hela livet, personer med svår epilepsi kan ha flera olika anfallstyper och dagliga anfall, trots medicinering.

Epilepsi orsakas av en permanent eller tillfällig hjärnskada av varierande omfattning. Ju större hjärnskada desto större risk för epileptiska anfall. Epilepsi är därför mycket vanligare hos personer som har någon form av hjärnskada än hos befolkningen i allmänhet och personer med hjärnskada har i allmänhet en betydligt svårare och mer svårbehandlad epilepsi än övriga epileptiker.

Vid Downs syndrom är epilepsi något vanligare än hos befolkningen generellt, beroende på att en del äldre personer med DS får epilepsi i samband med demenssjukdom. Barn med Downs syndrom får inte epilepsi oftare än barn i allmänhet, däremot får de allvarligare former av epilepsi.

Infantil spasm, även kallat West Syndrom eller BNS-kramper, är en ovanlig, svår epilepsiform, som är överrepresenterad hos barn med Downs syndrom. De flesta barn med Downs syndrom som får epilepsi får just Infantil spasm.

BNS står för blixt-nick-salaam, vilket är en mycket träffande beskrivning på anfallet: Anfallet slår till snabbt som blixten, barnets överkropp nickar framåt och armarna slår ut som i en arabisk "salaam-hälsning".

Infantil spasm debuterar alltid före cirka 18 månaders ålder och diagnosticeras vid EEG. Infantil spasm visar en mycket speciell EEG-utskrift. Det är viktigt att omedelbart starta behandling eftersom infantil spasm innebär en mycket kraftig störning i hela hjärnan. Störningen är så svår att barnets utveckling påverkas.

Har man ett barn med Downs syndrom och ser något som bara påminner om Infantil spasm ska man genast se till att få barnet till en specialist, en barnneurolog! Infantil spasm-anfallen kan vara svåra att uppfatta eftersom de bara varar någon sekund, men ofta kommer de i serier och är därmed möjliga att se.

En del av barnen svarar bra på medicinering och blir snabbt anfallsfria, hos andra är anfallen svårare att få bukt med, vilket tyvärr leder till sämre psykomotorisk utveckling. Ofta övergår dessa barns Infantila spasm i andra besvärliga epilepsiformer, t ex Lennox-Gastaut syndrom, myoklon epilepsi, astatisk-myoklon epilepsi eller epilepsi med tonisk-kloniska anfall ("grand-mal-anfall"). Eller olika kombinationer av olika anfallstyper.

Det finns många olika typer av epileptiska anfall. Hur ett epilepsianfall ser ut beror på vilken eller vilka delar av hjärnan som omfattas. Vid de mest välkända och dramatiska anfallen är den epileptiska aktiviteten spridd i hela hjärnan. Här listas anfallstyper enligt den indelning som föredras idag.

Vid enkla partiella anfall minns personen hela händelsen. Vid alla andra typer av anfall drabbas personen av minneslucka och minns bara det som var före och efter anfallet. Vid enkelt partiellt anfall med sekundär generalisering minns personen händelsen före generaliseringen och det som var efter anfallet men inte det däremellan.

Partiella anfall

Partiella kallas anfall som inte omfattar hela hjärnan, utan någon viss del. Hur anfallet yttrar sig beror på vilken del det är fråga om.

Enkla partiella anfall

Dessa påverkar inte medvetandet, utan kan ge konstiga sinnesförnimmelser, overklighetskänslor eller mindre muskelpåverkan, allt beroende på vilken den aktuella delen är. Anfall i områden som tolkar de konkreta sinnesintrycken (syn, hörsel, smak etc) brukar ge konstiga upplevelser av respektive sinnestyp. Så har anfall i nackloben, där synen sitter, underliga synupplevelser (till exempel synen av plötsliga ljusblixtar eller stjärnor) som typiskt kännetecken.

Komplexa partiella anfall.

Anfall som inte gör personen medvetslös, men påverkar medvetandet. Ett sådant kan till exempel få den drabbade att handla irrationellt och svara mycket underligt på frågor, symptom på så kallade medvetandegrumlingar, förvrängda bilder och uppfattningar om sammanhanget han/hon befinner sig i.

Under medvetandegrumlingarna kan ofrivilliga upprepande rörelser, automatismer förekomma.

Partiella anfall med medvetandepåverkan är typiska för epilepsianfall lokaliserade till tinningloberna (temporallobsepilepsi).

Vid andra exempel på anfall kan personen göra avancerade saker som att köra bil, dock med större olycksrisk, och cykla, men ändå irra runt i en liten kvartersbutik i 1½ timme utan att lyckas handla mat. Anfallet kan vara åtskilliga timmar.

Partiella anfall med sekundär generalisering

Anfall som börjar som partiella, men sedan sprider sig vidare till att omfatta hela hjärnan. Se vidare nedan.

Generaliserade anfall

Generaliserade anfall omfattar hela hjärnan kan ge väldigt svåra symptom. Ovan nämndes om anfall med sekundär generalisering. Både dessa och primärt generaliserade anfall, anfall som startar i hela hjärnan samtidigt beskrivs nedan.

Tonisk-kloniska anfall ("grand mal")

Den mest välkända typen av epileptiska anfall. De börjar med att personen blir stel i hela kroppen (tonisk kramp). Därefter faller han/hon medvetslös omkull med rytmiska muskelryckningar (kloniska kramper) i hela kroppen. Anfallen upphör i regel efter någon eller några minuter. Anfallet är i sig inte skadligt men det finns risk för skador vid fallet. Efteråt är patienten ofta trött eller förvirrad.

Absenser ("petit mal")

Typ av frånvaroattacker som är vanligast i en epilepsiform hos barn. Dessa varar sällan mer än några sekunder och leder inte till något fall eller andra muskelsymptom.

Myokloniska anfall

Vanligast vid juvenil myoklonisk epilepsi och förekommer då ofta blandat med tonisk-kloniska anfall. Myokloniska anfall yttrar sig som enstaka plötsliga ryckningar i någon muskel eller muskelgrupp. Personen förlorar inte medvetandet och faller inte heller.

Atoniska (astatiska) anfall

Sällsynt epilepsiform där all muskeltonus (spänning) plötsligt upphör och personen faller omkull utan att kunna ta emot sig, faller ihop som en hög. Personen kan bli medvetslös. Anfallet kan vara exempelvis 20 sekunder.


Diagnosen epilepsi ställs på grundval av en beskrivning av anfallen, oftast både av patienten och någon anhörig som bevittnat ett eller flera anfall. Därtill görs en neurologisk läkarundersökning för att se om det finns tecken till strukturella skador i nervsystemet. Vad gäller undersökningsmetoder görs EEG för att registrera hjärnans elektriska aktivitet och antingen datortomografi eller magnetresonanstomografi (MRT) som visar eventuella skador på hjärnans struktur.


Förekomst

Epilepsi är ett väldigt vanligt men ofta osynligt handikapp. Det förekommer både självständigt och som symptom vid andra sjukdomar eller syndrom. De allra flesta epileptiker är fullt normalbegåvade och friska i övrigt, men en del av de hjärnhandikapp som innehåller begåvningsstörningar kan förutom dessa också ha epilepsi som en del i sjukdomsbilden. Epilepsin och begåvningsstörningen har då samma orsak, men är inte följder av varandra i någon riktning.

Inte bara epileptiker kan få epileptiska anfall. Var tionde person beräknas få ett epileptiskt anfall någon gång under livet. Anfall kan vara "provocerade", det vill säga ha uppstått på grund av att hjärnan utsatts för svåra påfrestningar, till exempel extremt lång vakenhet. En särskild typ är så kallad abstinensepilepsi: anfall som kan drabba till exempel alkoholister som försöker sluta med sitt missbruk och nu, till skillnad mot vad hjärnan blivit van vid, haft en längre tid utan alkohol i kroppen.

För att räknas som en person med sjukdomen epilepsi skall man ha haft minst två oprovocerade epileptiska anfall under en tvåårsperiod. Enligt denna definition förekommer epilepsi hos 0,5-1 % av befolkningen motsvarande omkring 60 000 personer i Sverige. Av dessa är 10 000 barn.


Läkemedel

Den medicinska grundbehandlingen av epilepsi utgörs av läkemedel som minskar risken för epileptiska anfall, så kallade antiepileptika. Det finns många läkemedel mot epileptiska anfall, men inget av dem kan göra alla epileptiker anfallsfria. Var och en behöver prova ut vilken eller vilka mediciner som tycks fungera bäst för honom eller henne. Omkring 60-70 procent av patienterna med epilepsi blir helt anfallsfria med mediciner.

Kognitiva biverkningar av antiepileptika

Patienter som äter mediciner för att minska sina epileptiska anfall får olika biverkningar, ofta är dessa kognitiva. De vanligaste är långsamhet och en upplevelse av att vara avtrubbad("light-headedness"), men ibland också hyperaktivitet.

Några mediciner:

• Fenobarbital (Fenemal) slår på arbetsminnet.
• Fenytoin (Epanutin, Lehydan & Fenantoin) slår på uppmärksamhet, kognitiv hastighet och minne.
• Karbamazepin (Trimonil, Tegretol & Hermolepsin) slår på minne och kognitiv snabbhet.
• Valproat (Ergenyl, Absenor & Orfiril) slår på kognitiv och psykomotorisk snabbhet.
• Klonazepam (Iktoviril) slår på uppmärksamhet och kan bidra till ökad irritabilitet.
• Lamotrigin (Lamictal, Aural, Lamoscope, Pharmalam, Vimal)
• Topiramat (Topimax, Topiramat, Topamax)
• Levetiracetam (Keppra)

Negativa effekter av antiepileptika döljs ofta av det faktum att den obehandlade epilepsin har negativa kognitiva effekter. De positiva kognitiva förändringarna man uppnår vid anfallsfrihet "äts upp" av de negativa bieffekterna av medicinen som uppnår den. Det är generellt mycket svårt att undersöka biverkningar av antiepileptika, och få stora studier är gjorda.

Det är skillnad på kortvariga bieffekter som habitueras bort och/eller sedan döljs av kompensatoriska kognitiva strategier, och långvariga effekter. Generellt är nya mediciner (tex Levetiracetam) bättre än gamla, och den vanligaste biverkningen är psykomotorisk långsamhet^.