VildaKrigarPrinsessanMathilda!

Igår var jag minsann anfallsfri :-)

Hoppas på ännu en sådan dag, men sånt ska man aldrig hoppas på man ska bara låta dagen va så får man se helt enkelt.

Idag var jag med assistent på förmiddagen, varit rätt så trött idag.

Sen tog mamma över mig klockan ett. Vi har gosat liten sväng, sen begav vi oss till kooperativet MejDej där jag är medlem ju. För att hälsa på Maria som vi inte träffat på länge ju, och så lämna lite papper. Lite tidraporter bland annat så mina assistenter får någon lön hihi.

Halv fem på eftermiddagen kom Patricia, hon passade mig så att mamma kunde gå och hämta lillebror på dagis eftersom pappa jobbar länge idag. Patricia har ju varit hos oss lite här tidigare ngr dagar och sett på & testat på eftersom hon nu går personlig assistent utbildning på Furuboda. Så eftersom mamma inte var hemma för än närmare halv sex så fick ju Patricia ge mig min 17:00 mat vilket gick hur bra som helst :-) Tack för du passade mig!

Nu ligger jag och leker med dockan Lena, när vi inte har några assistenter blir det lite mer mys och lugna lekar. Lite semester måste jag ju ha ;-) och det passar vi på när assistenterna inte jobbar.

De ringde från kommunen idag angående mammas förslag om att assistent och jag kunde hälsa på på dagis ngr timmar i veckan så jag får träffa barn. Men NO WAY, hur mamma ens kunde tro det.. men nepp "så funkade inte deras verksamhet" uttryckte hon sig som. Och då menade mamma på att det funkade ju inte med deras när jag gick där. Det hade hon inget svar på bara "nej jag vet det". Hur ska vi gå vidare då? nej inget svar där heller.

Så mamma gav ett annat förslag som hon även sagt för längesen förut.

Mamma frågade "men om Mathilda börjar på dagis igen då, kan hon få ha sina assistenter oxo med hela tiden? eftersom det inte fungerar annars hon måste ha en som är tillgänglig för henne hela tiden"

Rekorns svar " Nej så funkar inte vår verksamhet, vi vill inte ha ngn annan personal här. Vi erbjuder bara en resurs person.

NI KAN JU TRO...

Mamma är som galen här hemma efter dem svaren !!

Neka en flicka som jag dagisplats blir det ju automatiskt !!!!!!!

Så barn som behöver ngn vid sig hela tiden är inte välkomna på dagis i Kristianstad !

GAAAAH!!

SÅ denna dag blev huvudvärk för Mammas del.

Blir väl och vänta tills skoldax då :-(

Idag direkt efter mamma hade gett mig 17.00 maten så "sa" det pang, ja min knapp gick sönder på magen.

Så blev på en gång att byta den, vilket som gick lätt och smidigt.

Sen jag fick den förra året så är detta 4:e gången som den har byts ut. Alla ggr har gått smidigt, den har gått sönder två ggr, och de andra två ggr va för att vi vill hinna byta innan den är sönder eller samlar på sig för mkt skit så den blir svår och dra ut.

Hur vi gör när vi byter knappen:

1. Lägger mig på en handduk på min säng och sätter skydd för mina kläder ifall det sprutar rakt ut från magen vilket som har förekommit.
2. Gör ordning alla saker, sätter vasselin på den nya knappen så den blir lätt att föra in.
3. Drar ut vattnet från den gamla knappen
4. Har den nya knappen i ena handen medans vi tar bort den andra med andra handen
5. I samma sekund som den gamla drass ut så sätter vi in den nye med en gång lätt & smidigt
6. Sen blir det att torka mat & magsyra från magen som sprutar ut (trots det blev knappbyte direkt efter maten idag så sprutade det knappt ngt, första gången de va så lite faktiskt)
7. Sen är det klart :-) Så enkelt så! Men visst är det lite obehagligt att sätta in sådär rakt in i magen på sin dotter.. men inte nu längre faktiskt.. men de två första ggr va det lite tyckte jag, men nu tar vi det med en klackspark. ;-)

CPUP är ett förebyggande uppföljningsprogram med syfte att säkerställa rätt behandling i rätt tid för de barn som riskerar att utveckla muskelförkortning eller höftledsluxation. För att klara det förebyggande arbetet sparas alla uppgifter om barnets behandling, rörelsefunktion och röntgenresultat i en databas som omfattas av sjukvårdens sekretessbestämmelser.

Barn med cerebral pares har ofta för hög muskelspänning i vissa muskler. Obalans mellan muskler som sträcker och böjer runt en led kan leda till att muskler förkortas (kontraktur). I höftleden finns viss risk att muskelspändhet och muskelförkortning medför att lårbenshuvudet förskjuts utåt, vilket kan leda till att lårbens-huvudet går ur led (höftledsluxation).

Med olika behandlingsmetoder kan muskelspänningen minskas och muskelförkortning och förebyggas och behandlas. Behandlingen omfattar sjukgymnastik/arbetsterapi som bl.a. inriktas på töjning (stretching) av spänd muskulatur samt att lära in bra rörelsevanor och viloställningar. Ibland kan behandling med skenor (ortos, ståskal), mediciner, injektioner i muskler eller operation bli aktuellt.

Sedan 1994 har barn- och ungdomshabiliteringarna och ortopedklinikerna i södra Sverige ett gemensamt uppföljningsprogram (CPUP) för barn med cerebral pares eller liknande symptom. Övriga habiliteringar i Sverige har under åren visat ett stort intresse och 2006-01-01 är 10 landsting/regioner anslutna till CPUP. Vid årsskiftet 2004-2005 blev CPUP godkänt som ett nationellt kvalitetsregister.

I alla län kommer barn- och ungdomshabiliteringen i samarbete med barnortopeden på Akademiska sjukhuset fr.o.m. 2006-01-01 att ingå i detta uppföljningsprogram. Avsikten är att säkerställa att de barn som riskerar att utveckla betydelsefull muskelförkortning eller höftledsluxation upptäcks och får behandling i tid. Målet är att inget barn skall drabbas av större muskelförkortning eller höftledsluxation.

Sjukgymnast mäter på ett strukturerat sätt barnets rörelseutveckling och behandling två gånger per år under de första sex levnadsåren, därefter en gång per år. Denna genomgång ligger till grund för rekommendationer från barnets ortoped om eventuella åtgärder. Höfter och rygg följs upp med röntgenkontroller. Dessa sker i intervall som barnortoped avgör individuellt efter analys av barnets rörelseförmåga och röntgenbild. Vanligen görs en årlig höftröntgen från två års ålder och ryggröntgen görs på de barn som utvecklat en snedhet i ryggen (skolios).

CPUP-programmet, i södra Sverige, har hittills helt förhindrat höftledsluxation. Betydligt färre barn har också utvecklat stora kontrakturer. Samtidigt har behovet av ortopediska operationer på kontrakturer minskat. CPUP ger dessutom ny kunskap om utvecklingen vid olika typer av cerebral pares över lång tid, samt hur olika behandlingsmetoder påverkar funktionen.

Lite förnyat på min & assistenternas toalett =)

Toaborsten använder ju inte jag så den är assistenternas, rosa blev det hihi..

Men korgen är min för mina hårprylar :-)

Klockan 07.00

Väck M fint och sätt henne på potta. Under tiden hon sitter där ska tänderna borstas noga och borsta hår och fixa en frisyr.(Förbered kommande ting när hon är sittandes på potta)Tvätta av M med en tvättlapp med vatten och lite tvål på samtliga ställen: ansikte, hals, armhålor, fötter, händer.

07:40 ska du tvätta M underliv och rumpa i badrum när hon är sittandes på pottan. Därefter av från pottan och smörjas in i lotion hela kroppen och på med lämpliga kläder. Smörj in rumpa med Zinksalva/inotyol vid behov(om M är röd eller har utslag osv).

08:00 ska M ha sin frukost och medicin sittandes i sin matstol vid köksbordet.

08:30 Ska morgonrutin vara klar.

Pottan ska rengöras noga (precis som alltid när hon suttit där)

Säng ska bäddas och allt ska vara på sin plats!

När du sätter M på potta så säg alltid "nu så ska du få kissa och bajsa". När hon gjort något behov på pottan så var nog att berätta för henne att hon är duktig som bajsat/kissat.

Varje morgon, direkt efter morgonrutin & när ni gjort ordning efter er. Så ska bokläsning ske i minst 30minuter & max 60minuter. (beroende på vad Mathilda tycker)

Så här ska det gå till:

I Mathildas säng. Du & Mathilda ska ha ett viss vis att sitta/ligga likadant varje gång ni läser. Då det är viktigt det görs på samma vis alltid tillsammans med dig.

Mathilda ska alltid ha sin lilla rosa filt att kela med undertiden & sin napp. Vill hon inte så tvinga givetvis inte henne.

Se till så ingen radio är igång och att ni har dörren stängd så inte ni ska bli störda under läsningen. Så vida inte lillebror kanske ngn gång verkligen vill höra & sitter fint. Sänglampan ska va tänd mot boken. Taklampan ska vara släkt.

Var noga att uttala orden och läs inte för snabbt.

Det gör inget om hon blundar/somnar under läsningen, läs vidare ändå.

Läsning får även ske vid trötta tillfällen om dagarna för Mathildas del även ledsna & rastlösa.

Finns skiva på Mathildas rum som heter Knill (en bränd skicka i plastficka)

Rutin att den ska göras efter sagoläsningen varje morgon.

Sitt med Mathilda framför spegeln, inget krav att hon måste sitta så som på sitt träningarna. Följ instruktionerna på skivan sedan.

Ha rätt så hög volym så att ni båda två hör tydligt.

Gör den en omgång per morgon !

Berätta om den i dagboken varje dag om hur hon tyckte om det osv.

den 16 augusti 2009

Från och med dagens datum ska bollhoppningsrutin börjas med.

Denna rutin har inga fasta tider, utan ni planerar själva in det på passen ni arbetar.

Bollhoppning ska ske: minst 3 gånger per 6 timmars pass. Om passet är exempel 10 timmar eller längre ska det ske fler ggr.

Bollhoppnings tid: Mathilda ska hoppa minst 10minuter per gång, men om nöjd flicka så hoppa längre. Men vi sätter en maxgräns på 30minuter per gång.

Det ska minst vara en halvtimmes mellan rum mellan bollhoppningarna. Om dagen går planera bra, så försök så gott det går att fördela gångerna jämnt under passets gång.

Glöm inte skriva i dagbok om tiderna som bollhoppningen sker.

Bollhoppning ska ALDRIG ske: direkt efter mat eller vätska intag i knapp eller mun.

Varför ska denna rutin bli? : Pga. Minska riskerna för lunginflamation, rosslighet & hosta. Då människor som Mathilda samlar på sig mycket slem i luftvägar & lungor.

För att kunna se bra krävs inte bara bra ögon utan också bra förbindelser mellan ögat och hjärnan samt en väl fungerande synhjärna. Vi vet idag att barn som föds för tidigt och för små är extra känsliga för påfrestningar både före, under och efter förlossnngen. Hjärnans blodförsörjning kan inte regleras på ett bra sätt vilket leder till svängningar i både blodflöde och blodtryck hos det lilla barnet. Eftersom vissa delar av hjärnan är extra känsliga kan dessa under denna första levnadstid råka ut för skador i form av infarkt eller hjärnblödning. De hjärndelar som är extra känsliga är involverade bl.a. i synbanan och därför kan synproblem uppkomma som ett resultat av en för tidig födsel. Detta tillstånd, hjärnsynskada eller CVI (cerbral visual impairment) kännetecknas av helt andra besvär och problem än hos den som har en synskada på grund av ett fel i ögat. Detta problem har ökat då det föds fler och fler barn för tidigt. Man räknar med att nästan hälften av de synskadade barn som finns i Sverige idag har sin synskada pga CVI.

När man har en CVI kan detta leda till en lite låg synskärpa, skelning eller nystagmus (ofrivilligt ögondarr). Det största problemet brukar dock vara att man får ett problem att tolka det man ser. Man kan därför ha svårt med avståndsbedömning, ansiktsigenkänning, orientering, rörelser. Barnet har ofta besvär med att tolka synintryck i röriga miljöer t.ex i trafiken och detta leder naturligtvis till stora problem.  

Barn med CVI kan se helt normala ut

Utvecklingsstörning är när en människas begåvning inte utvecklats normalt under utvecklingsåldern, alltså före vuxen ålder. Det medicinska uttrycken för utvecklingsstörning är mental retardation eller psykisk utvecklingsstörning.

För att fastställa en utvecklingsstörning utgår man enligt DSM IV ifrån tre kriterier:

• Ett kriterium för att en individ ska klassas som utvecklingsstörd är att IQ uppmäts till under 70 på flera (minst två) välnormerade begåvningsinstrument, varvid psykologen också väger in andra faktorer som kan ha stört i testsituationen, och sålunda försämrat resultatet exempelvis multihandikapp eller ytterligare diagnoser som exempelvis adhd eller autism.
• Ett andra kriterium är att personen i fråga skall uppvisa kliniskt betydelsefulla nedsättningar i adaptiva funktioner inom minst tre viktiga livsområden. Det vill säga att personen skall ha svårt att hantera och anpassa sig till normala krav i sin vardag, t ex sköta sin hygien, sköta skolgång eller ha ett fungerande socialt liv. Härvid tarvas en tämligen omfattande kartläggning, dels för att över huvud taget påvisa de adaptiva funktionsnedsättningarna och dels för att klargöra att de inte kommer sig av yttre skäl, exempelvis social misär eller isolering.
• Det tredje kriteriet är att personen ifråga uppvisar tecken på utvecklingsstörning innan arton års ålder.

I nu aktuella diagnosmanualer (ICD-10; DSM IV skiljer man på lindrig utvecklingsstörning (IQ 55-70), måttlig utvecklingsstörning (IQ 35-55) och grav utvecklingsstörning (IQ <35). Utvecklingsstörningar hos barn upptäcks i allmänhet när man börjar undersöka varför barnet utvecklas långsamt.

Många utvecklingsstörda har även andra funktionshinder såsom rörelsehinder eller sämre syn. Hjärnskador av typen cerebral pares (CP-skada) innebär inte i sig själv utvecklingsstörning, men många av de drabbade har även utvecklingsstörning


Orsaker

Det finns många olika orsaker till utvecklingsstörningar, och i de flesta fall går det ej att finna någon orsak. En av de vanligaste påvisbara orsakerna var förr att barnet drabbats av syrebrist under graviditet eller under förlossningen. Det är med förbättrad förlossningsvård mer sällsynt idag, men i gengäld har förekomsten av hjärnskador till följd av mycket tidig födsel ökat. En annan orsak är genetiska avvikelser vilka ibland är ärftliga. Även ämnesomsättningsrubbningar kan i specifika fall leda till utvecklingsstörning. Detta kan ofta behandlas med en strikt diet. Missbildningar av hjärnan och skallen (microcefali) kan leda till att hjärnan inte utvecklas normalt och omfattande funktionshinder kan uppstå. Ovanliga progredierande (framskridande) hjärnsjukdomar kan även orsaka flerfunktionshinder. Inavel och kusingiften ger klart förhöjd risk för utvecklingsstörning. Därför är utvecklingsstörning betydligt vanligare i invandrargrupper och etniska grupper där kusingifte är vanligt.

Kromosomavvikelser

Förändringar i arvsmassan är en förutsättning för mänsklig utveckling i darwinistisk mening. Dock blir en del förändringar så omfattande att dna:t ej längre förmedlar en funktionell genetisk kod. Ibland blir det rejäla molekylära fel på dna-molekylen, såsom att en arm sticker ut eller att stora segment bytt plats. Följden av de flesta kända kromosomavvikelser varierar men har en del gemensamheter, t ex en diffus global påverkan på hela den biologiska organismen, vilket tar sig uttryck i att bland annat förändringar i cirkulationssystemet och centrala nervssystemet är vanliga. Kromosomförändringar kan vara nedärvda och förändringens uttryck följer vanliga genetiska lagar (Mendel) men är ofta, speciellt vid mer drastiska uttrycksformer, följden av en spontan mutation. Förändringen har oftast skett i gonaden, i den första sammansmältningen eller i någon av de allra första celldelningarna. Människans celler har normalt 46 kromosomer i 23 par. Den vanligaste kromosomavvikelsen som leder till utvecklingsstörning är Down syndrom (Trisomi 21). Tri står för tre och somi för kroppar, dvs kromosompar nr 21 har tre i stället för två kroppar (vilka vi idag känner som dna-molekyler). Denna extra molekyl kan dras med på i princip tre olika sätt, och mängden påverkade celler kan variera (mosaikism). Endast en, ovanlig, variant är ärftlig. Personer med Downs syndrom har oftast lindrig till grav utvecklingsstörning.

Skadan drabbar områden i hjärnan som styr eller förmedlar signaler för kroppens rörelser och ger därför rubbningar i rörelseförmågan. Rörelsehindret orsakas av en skada eller utvecklingsrubbning då hjärnan fortfarande är omogen.

Om händelsen som orsakat CP-skadan har inträffat före födseln kallas det prenatala, om det hände runt födseln perinatala. Sker det därifrån och fram till två års ålder kallas det istället för postnatala. Skadorna inträffar under graviditeten eller i samband med förlossningen eller den första tiden därefter.

Förutom rörelsehinder kan det inverka på till exempel tal, syn och hörsel, men detta kan förändras efter träning och habilitering. Ungefär 60 % av de drabbade har två eller fler andra funktionshinder; var fjärde har epilepsi, över hälften förståndshandikapp och talsvårigheter. Många lider också av samma typ av inlärningssvårigheter som vid DAMP/ADHD.

De vanligaste orsakerna till CP är syrebrist och blödningar i hjärnan. Beroende på var den sitter och när skadan skedde visar den drabbade olika symptombilder. Vad som är generellt är dock att barn med CP har försenad motorisk utveckling. De flesta får mer eller mindre nedsatt muskelkontroll, men det varierar mycket. Vissa har ibland små hinder, är bara lite klumpiga, medan andra har kvar mycket lite viljestyrd motorisk aktivitet och kan knappt röra sig alls. En del CP-skadade lever ett normalt liv då de blir vuxna, vissa klarar sig inte utan hjälp från andra för att överleva.

Utbredning och varianter

I Sverige får omkring 200 per 100 000 födda barn en CP-skada. CP är inte en enhetlig sjukdomsbestämning, utan ett samlingsnamn för flera olika tillstånd.

Skadan kan delas in i tre huvudgrupper: spastisk CP, dyskinetisk CP och ataktisk CP. Dessa delas in efter övervägande neurologiska symtom, samt deras plats i kroppen.

Orsaken hos de spastiska formerna är för det mesta blödning eller propp i hjärnan i slutet av graviditeten eller hos för tidigt födda barn i första levnadsveckan. De dyskinetiska formerna orsakas av t ex långvariga syrebristtillstånd runt förlossningen, vid de ataktiska formerna är anledningarna delvis okända.

Ibland beror det dock på ärftliga faktorer före födseln. Av de som lider av CP är 75 % drabbade av spastisk CP, ca 12 % av dyskinetisk CP och resterande 13 % är drabbade av ataktisk CP. Det är inte heller ovanligt att drabbade uppvisar mer än ett symptom.

Spastisk CP

Spasticitet innebär att man kan vara förlamad i vissa delar av kroppen. Den belastar kroppen fel så att de starka musklerna tar över de svaga. Den medför ett ökat motstånd och muskelspänning vid passiva rörelser. Detta är den vanligaste formen av CP.

Nervbanorna som förbinder hjärnbarken och ryggmärgen är skadade och detta medför ett svårkontrollerat rörelsemönster, livliga reflexer och muskelsvaghet. Denna form av CP delas in i tre undergrupper beroende på var i kroppen symptomen är placerade, dessa grupper är: hemiplegi, diplegi och tetraplegi.

Hemiplegi innebär spastisk förlamning i ena halvan av kroppen. Orsaken är för det mesta cirkulationsrubbningar i hjärnan, som t.ex. hjärnblödningar under eller innan förlossningen.

Vid diplegi förekommer den förhöjda muskelspänningen över hela kroppen, benen är mest drabbade. Diplegi orsakas ofta av att barnet har fått en hjärnblödning i samband med en mycket tidig födsel, delvis att barnet har blivit strypt av navelsträngen i en kort till lång tid.

Tetraplegi orsakas i de flesta fall av allvarlig syrebrist och ger problem med alla fyra extremiteterna (armar och ben). Detta är den svåraste skadan, eftersom alla musklerna ständigt har förhöjda spänningar. Då musklerna inte används i sin fulla längd så ofta får barnen lätt felställningar, eftersom musklerna förkortas.

Ataktisk CP

Ataxi är en kombination av spastisk diplegi och ataxi i armar, händer och även i bålen. Barnen är då övervägande spastiska i benen, och har samordningssvårigheter i rörelsemönstret. CP-barn med ataxi är ofta väldigt instabila, på grund av deras nedsatta muskelspänning, både den motoriska utvecklingen och talutvecklingen är långsam. Ataxi karakteriseras av skakiga osäkra rörelser.

Dyskinetisk CP

Vid dyskinesi, vilket betyder "dåliga rörelser", är personens rörelser omedvetna och felaktiga, musklernas spänning (tonus) kan skifta utan uppmaning. Denna form kallas även rörelseförvridna former.

Individen har inte riktigt kontroll över kroppens rörelser. Ibland är musklerna spända och ibland slappa, detta leder till ofrivilliga och överdrivna rörelser. Hjärnsignalerna kopplar fel, så musklerna uppfattar en annan order än vad som var tänkt. Nyföddhetsreflexer kan också kvarstå, det gör det omöjligt att utföra lämpliga rörelser. Alla skelettmuskler, samt muskler som tillhör tal och sväljning blir påverkade.

Dyskinesi har två huvudtyper: dystoni och hyperkinesi. Hyperkinesi (betyder "för mycket rörelser") i sin tur innefattar två varianter: atetos och chorea.

Dystoni (betyder "dålig muskelspänning") ger stora växlingar i muskelspänningen, överdrivna skruvande rörelser, samt symptom i extremiteterna.

Atetos visar sig som släpiga, skruvande rörelser i armar, ben och bål. Individen har svårt att samordna sina rörelser på ett funktionellt sätt. Rörelsernas omfattning, samt styrka blir felavvägda, de får även balansproblem.

Utveckling

Att se om barnet har cerebral pares är inte så lätt, men de första månaderna är oftast en tyst period. Det första tecknet är att personen kommer efter i den motoriska utvecklingen, att muskelspänningen inte är som den ska. Det märks på vissa genom att de har problem med sömnen och maten.

Överdödlighet och skador på nervsystemet

De flesta människor som har CP lever lika länge som människor utan den, det finns dock en stor överdödlighet. CP-skadade barn klarar inte lika lätt av sjukdomar som till exempel lunginflammation. De som är svårt drabbade kan dö utan en egentlig orsak.

Ofta är flera av de överordnade funktionerna utslagna, eller så har de skador på det som styr många av kroppens viktiga funktioner och de har ofta problem med hjärtat och andningen. Ryggmärgen och hjärnan utgör det centrala nervsystemet (CNS).

Det innehåller de nervceller och synapser som analyserar och värderar den ständiga strömmen av information som kommer från sinnescellerna. Den skickar också ut kommandon till kroppens körtlar och muskler.

Om CNS har blivit skadat kan det ge väldigt allvarliga konsekvenser, som t ex förlamning, sänkta mentala funktioner och död. En strukturell skada i CNS är ofta bestående, pga. att det i princip inte sker någon mer cellnybildning efter födseln i CNS. Därför kan ersättningen av skadad vävnad inte komma till stånd.

Nervbanorna i CNS innehåller synapser, omkopplingsställen mellan ett neuron (en enskild nervcell) och en annan cell och här kan frekvensen av nervimpulser förändras. Ibland kan dock överlevande nervceller ta över utslagna nervcellers funktion, men detta händer oftast med barn.

Då CNS är skadat sker den sensomotoriska styrningen genom andra förbindelser än de som gått förlorade. För att en sådan funktionsanpassning ska kunna fungera i CNS behövs en stimulerande träningsmiljö.

Epileptiska anfall orsakas av övergående störningar i hjärnans nervceller. Störningen orsakar en urladdning i hjärnan, ett epileptiskt anfall. Hur anfallet ser ut beror på var i hjärnan urladdningen startar och på hur omfattande spridning urladdningen får. Personer med lindrig epilepsi får kanske några få anfall under hela livet, personer med svår epilepsi kan ha flera olika anfallstyper och dagliga anfall, trots medicinering.

Epilepsi orsakas av en permanent eller tillfällig hjärnskada av varierande omfattning. Ju större hjärnskada desto större risk för epileptiska anfall. Epilepsi är därför mycket vanligare hos personer som har någon form av hjärnskada än hos befolkningen i allmänhet och personer med hjärnskada har i allmänhet en betydligt svårare och mer svårbehandlad epilepsi än övriga epileptiker.

Vid Downs syndrom är epilepsi något vanligare än hos befolkningen generellt, beroende på att en del äldre personer med DS får epilepsi i samband med demenssjukdom. Barn med Downs syndrom får inte epilepsi oftare än barn i allmänhet, däremot får de allvarligare former av epilepsi.

Infantil spasm, även kallat West Syndrom eller BNS-kramper, är en ovanlig, svår epilepsiform, som är överrepresenterad hos barn med Downs syndrom. De flesta barn med Downs syndrom som får epilepsi får just Infantil spasm.

BNS står för blixt-nick-salaam, vilket är en mycket träffande beskrivning på anfallet: Anfallet slår till snabbt som blixten, barnets överkropp nickar framåt och armarna slår ut som i en arabisk "salaam-hälsning".

Infantil spasm debuterar alltid före cirka 18 månaders ålder och diagnosticeras vid EEG. Infantil spasm visar en mycket speciell EEG-utskrift. Det är viktigt att omedelbart starta behandling eftersom infantil spasm innebär en mycket kraftig störning i hela hjärnan. Störningen är så svår att barnets utveckling påverkas.

Har man ett barn med Downs syndrom och ser något som bara påminner om Infantil spasm ska man genast se till att få barnet till en specialist, en barnneurolog! Infantil spasm-anfallen kan vara svåra att uppfatta eftersom de bara varar någon sekund, men ofta kommer de i serier och är därmed möjliga att se.

En del av barnen svarar bra på medicinering och blir snabbt anfallsfria, hos andra är anfallen svårare att få bukt med, vilket tyvärr leder till sämre psykomotorisk utveckling. Ofta övergår dessa barns Infantila spasm i andra besvärliga epilepsiformer, t ex Lennox-Gastaut syndrom, myoklon epilepsi, astatisk-myoklon epilepsi eller epilepsi med tonisk-kloniska anfall ("grand-mal-anfall"). Eller olika kombinationer av olika anfallstyper.

Det finns många olika typer av epileptiska anfall. Hur ett epilepsianfall ser ut beror på vilken eller vilka delar av hjärnan som omfattas. Vid de mest välkända och dramatiska anfallen är den epileptiska aktiviteten spridd i hela hjärnan. Här listas anfallstyper enligt den indelning som föredras idag.

Vid enkla partiella anfall minns personen hela händelsen. Vid alla andra typer av anfall drabbas personen av minneslucka och minns bara det som var före och efter anfallet. Vid enkelt partiellt anfall med sekundär generalisering minns personen händelsen före generaliseringen och det som var efter anfallet men inte det däremellan.

Partiella anfall

Partiella kallas anfall som inte omfattar hela hjärnan, utan någon viss del. Hur anfallet yttrar sig beror på vilken del det är fråga om.

Enkla partiella anfall

Dessa påverkar inte medvetandet, utan kan ge konstiga sinnesförnimmelser, overklighetskänslor eller mindre muskelpåverkan, allt beroende på vilken den aktuella delen är. Anfall i områden som tolkar de konkreta sinnesintrycken (syn, hörsel, smak etc) brukar ge konstiga upplevelser av respektive sinnestyp. Så har anfall i nackloben, där synen sitter, underliga synupplevelser (till exempel synen av plötsliga ljusblixtar eller stjärnor) som typiskt kännetecken.

Komplexa partiella anfall.

Anfall som inte gör personen medvetslös, men påverkar medvetandet. Ett sådant kan till exempel få den drabbade att handla irrationellt och svara mycket underligt på frågor, symptom på så kallade medvetandegrumlingar, förvrängda bilder och uppfattningar om sammanhanget han/hon befinner sig i.

Under medvetandegrumlingarna kan ofrivilliga upprepande rörelser, automatismer förekomma.

Partiella anfall med medvetandepåverkan är typiska för epilepsianfall lokaliserade till tinningloberna (temporallobsepilepsi).

Vid andra exempel på anfall kan personen göra avancerade saker som att köra bil, dock med större olycksrisk, och cykla, men ändå irra runt i en liten kvartersbutik i 1½ timme utan att lyckas handla mat. Anfallet kan vara åtskilliga timmar.

Partiella anfall med sekundär generalisering

Anfall som börjar som partiella, men sedan sprider sig vidare till att omfatta hela hjärnan. Se vidare nedan.

Generaliserade anfall

Generaliserade anfall omfattar hela hjärnan kan ge väldigt svåra symptom. Ovan nämndes om anfall med sekundär generalisering. Både dessa och primärt generaliserade anfall, anfall som startar i hela hjärnan samtidigt beskrivs nedan.

Tonisk-kloniska anfall ("grand mal")

Den mest välkända typen av epileptiska anfall. De börjar med att personen blir stel i hela kroppen (tonisk kramp). Därefter faller han/hon medvetslös omkull med rytmiska muskelryckningar (kloniska kramper) i hela kroppen. Anfallen upphör i regel efter någon eller några minuter. Anfallet är i sig inte skadligt men det finns risk för skador vid fallet. Efteråt är patienten ofta trött eller förvirrad.

Absenser ("petit mal")

Typ av frånvaroattacker som är vanligast i en epilepsiform hos barn. Dessa varar sällan mer än några sekunder och leder inte till något fall eller andra muskelsymptom.

Myokloniska anfall

Vanligast vid juvenil myoklonisk epilepsi och förekommer då ofta blandat med tonisk-kloniska anfall. Myokloniska anfall yttrar sig som enstaka plötsliga ryckningar i någon muskel eller muskelgrupp. Personen förlorar inte medvetandet och faller inte heller.

Atoniska (astatiska) anfall

Sällsynt epilepsiform där all muskeltonus (spänning) plötsligt upphör och personen faller omkull utan att kunna ta emot sig, faller ihop som en hög. Personen kan bli medvetslös. Anfallet kan vara exempelvis 20 sekunder.


Diagnosen epilepsi ställs på grundval av en beskrivning av anfallen, oftast både av patienten och någon anhörig som bevittnat ett eller flera anfall. Därtill görs en neurologisk läkarundersökning för att se om det finns tecken till strukturella skador i nervsystemet. Vad gäller undersökningsmetoder görs EEG för att registrera hjärnans elektriska aktivitet och antingen datortomografi eller magnetresonanstomografi (MRT) som visar eventuella skador på hjärnans struktur.


Förekomst

Epilepsi är ett väldigt vanligt men ofta osynligt handikapp. Det förekommer både självständigt och som symptom vid andra sjukdomar eller syndrom. De allra flesta epileptiker är fullt normalbegåvade och friska i övrigt, men en del av de hjärnhandikapp som innehåller begåvningsstörningar kan förutom dessa också ha epilepsi som en del i sjukdomsbilden. Epilepsin och begåvningsstörningen har då samma orsak, men är inte följder av varandra i någon riktning.

Inte bara epileptiker kan få epileptiska anfall. Var tionde person beräknas få ett epileptiskt anfall någon gång under livet. Anfall kan vara "provocerade", det vill säga ha uppstått på grund av att hjärnan utsatts för svåra påfrestningar, till exempel extremt lång vakenhet. En särskild typ är så kallad abstinensepilepsi: anfall som kan drabba till exempel alkoholister som försöker sluta med sitt missbruk och nu, till skillnad mot vad hjärnan blivit van vid, haft en längre tid utan alkohol i kroppen.

För att räknas som en person med sjukdomen epilepsi skall man ha haft minst två oprovocerade epileptiska anfall under en tvåårsperiod. Enligt denna definition förekommer epilepsi hos 0,5-1 % av befolkningen motsvarande omkring 60 000 personer i Sverige. Av dessa är 10 000 barn.


Läkemedel

Den medicinska grundbehandlingen av epilepsi utgörs av läkemedel som minskar risken för epileptiska anfall, så kallade antiepileptika. Det finns många läkemedel mot epileptiska anfall, men inget av dem kan göra alla epileptiker anfallsfria. Var och en behöver prova ut vilken eller vilka mediciner som tycks fungera bäst för honom eller henne. Omkring 60-70 procent av patienterna med epilepsi blir helt anfallsfria med mediciner.

Kognitiva biverkningar av antiepileptika

Patienter som äter mediciner för att minska sina epileptiska anfall får olika biverkningar, ofta är dessa kognitiva. De vanligaste är långsamhet och en upplevelse av att vara avtrubbad("light-headedness"), men ibland också hyperaktivitet.

Några mediciner:

• Fenobarbital (Fenemal) slår på arbetsminnet.
• Fenytoin (Epanutin, Lehydan & Fenantoin) slår på uppmärksamhet, kognitiv hastighet och minne.
• Karbamazepin (Trimonil, Tegretol & Hermolepsin) slår på minne och kognitiv snabbhet.
• Valproat (Ergenyl, Absenor & Orfiril) slår på kognitiv och psykomotorisk snabbhet.
• Klonazepam (Iktoviril) slår på uppmärksamhet och kan bidra till ökad irritabilitet.
• Lamotrigin (Lamictal, Aural, Lamoscope, Pharmalam, Vimal)
• Topiramat (Topimax, Topiramat, Topamax)
• Levetiracetam (Keppra)

Negativa effekter av antiepileptika döljs ofta av det faktum att den obehandlade epilepsin har negativa kognitiva effekter. De positiva kognitiva förändringarna man uppnår vid anfallsfrihet "äts upp" av de negativa bieffekterna av medicinen som uppnår den. Det är generellt mycket svårt att undersöka biverkningar av antiepileptika, och få stora studier är gjorda.

Det är skillnad på kortvariga bieffekter som habitueras bort och/eller sedan döljs av kompensatoriska kognitiva strategier, och långvariga effekter. Generellt är nya mediciner (tex Levetiracetam) bättre än gamla, och den vanligaste biverkningen är psykomotorisk långsamhet^.

• Dysfagi med aspiration eller aspirationsrisk
• Ätsvårigheter där tillräckligt födo- och/eller vätskeintag inte kan uppnås med anpassad positionering, matningsteknik, konsistens eller berikning av födan. 
• Dysfagi eller ätovilja med utdragna måltider, d.v.s. måltidslängd som tar ifrån barnet och anhöriga möjligheter till andra viktiga aktiviteter i det dagliga livet. Ofta använd gräns är > 60 min/måltid.
• Ätovilja eller andra ätsvårigheter av sådan grad att tillväxthämning och/eller malnutrition uppstått eller uppenbart riskeras, trots de insatser som givits.
• Svåra låsningar kring matsituationen. Gastrostomi behövs ibland för att ge barnet möjlighet att själv ta över kontrollen över sitt ätande via munnen under en period, oftast många år, med samtidiga psykologiska, pedagogiska och sociala insatser till omgivningen och barnet.

Föräldrainformation och utredning inför beslut om gastrostomi

Trots att många föräldrar mycket väl inser att deras barn behöver en säker och tillräcklig nutrition är känslorna ofta mycket ambivalenta inför gastrostomi. Vi har alla varit med om den frustrerande situationen att följa ett barn som absolut behöver gastrostomi, men där föräldrarna inte vill detta.
 
Att äta via munnen har stor symbolisk betydelse, det är så oerhört mycket mer än ett sätt få i sig näring. Matandet kan vara en värdefull stund av närhet till föräldern. Eller kanske föräldern känner frustration över att behöva ge upp, när han under lång tid ha kämpat och kämpat och lyckats få i barnet mat. Knappen blir beviset på att man inte lyckats. Man tror, felaktigt, att ätandet inte kan fortsätta vara en social aktivitet längre. (Craig et al 2003, Petersen 2006).
 
Den utredning som behövs innan beslut om gastrostomi bör därför göras samlat i tiden 2-4 veckor, med båda föräldrarna närvarande i vissa viktiga moment. God tid, tolk vid behov och upprepat informations- och motivationsabete blir naturligt under utredningens gång. Under observationer, filmning av matsituationer, utprovning av äthjälpmedel och under täta samtal blir det tillfälle att förstå bakgrunden till ev. rekommendation om gastrostomi och egna reaktioner på detta. Under utredningens gång måste fastställas vad barnet kan äta via munnen, konsistens, mängd, sittställning osv. eller om dysfagin är så allvarlig att barnet inte får lov att äta något via munnen alls efter gastrostomin. Graden av gastroesofageal reflux (GER) måste värderas inför ställningstagande till operation av GER eller medicinering i samband med gastrostomioperationen. 
 
Personal med stor vana vid situationen, praktiskt och psykologiskt stöd under hela utredningen och slutligen en sammanfattande konkret genomgång, ibland upprepad, av observationer och undersökningsfynd gör att familjen bereds möjlighet att ta rätt beslut för sitt barn. Tryggheten ökar om familjen kan få stöd direkt efter operationen med att komma igång med matning och skötsel av gastrostomin. Om man inte har möjlighet genomföra hela denna process på den lokala habiliteringsenheten rekommenderas samarbete med BRH.
 
Om gastrostomi inte kan anläggas genast när barnet behöver det ges nutrition via nässond fram till operationen.

• Avveckling av gastrostomi ska ske först efter en förnyad flerfacklig utredning och efter det att barnet klarat nutritionen och läkemedelsbehandling en längre tid och under minst en vanlig infektionsperiod (förkylning)
• I avvecklingsbeslutet måste graden av dysfagi vägas in. Vid lindrig-måttlig dysfagi uppstår ofta svårigheter att klara tillräckligt födointag för pubertetsspurt även om det går bra några år efter småbarnsåren. Dysfagin kan också öka pga tillväxt i munhåla, svalg och strupe

<-- På den tiden fick jag minsann ligga på golvet timmarna innan jag skulle göra ett sömn EEG, för på den tiden somnade jag inte exakt var som helst som jag kan göra nu och det va ju bra i det fallet. Där ligger jag i väntan på att åka till sjukhuset för att göra ett sömn EEG. Ingen stor Mathilda va det minsann hihi.

Idag så startade dagen med att ass väckte mig och gjorde mig i ordning och så, för att jag skulle va sittandes & klar i vagnen tjugo över nio för att jag & mamma skulle bege oss till doktorn. Väldigt sällan assistenterna får jobba så korta pass, men ibland blir det så när mamma behöver lite hjälp bara, det är ett ställe vi inte vill ha med assistenterna på ... det är hos min doktor.
Ngn stans måste man ta gränsen kring privatliv. Vi har ju inte direkt ngt privatliv längre och det tär på oss.

Idag så klockan tio var jag & mamma hos min doktor, vi fick ju en väldigt snabb tid innan i veckan. Det blev vi mkt glada för !
Och det bästa av allt var att min doktor hade inte bråttom iväg någonstans idag, annars har hon ju det. Såklart blir man sur och arg på sådant, men man förstår henne.. hon har enormt mkt att göra hela tiden, hon ska väl va glad om hon ens får semester i lugn & ro. Usch ja, men såklart som sagt blir man besviken när hon inte har tid med en, för det är ju såklart viktigt.. men det är ju alla andra människorna med. Hoppas dem snart en dag kan finna ännu en doktor så hon får det lite lugnare.

Hos doktorn idag tog mamma med sig massvis med punkter.

- Läkarintyg för att söka utökning på assistans timmar, då även dr själv tycker vi bör ha det. Och nu efter dagens besök där reagerade hon så gott som på att vi skulle nästintill haft dygnetrunt assistans pga. mina anfall, sömn, gnäll osv..
Så hon skulle sätta sig ner och skriva ner det snarast snabbt till oss, sedan skicka hem det till oss så att vi får godkänna sen sänder vi det vidare till dem jobbigaste i världen när man lever ett liv som jag nämligen försäkringskassan.

- Läkarintyg på vår lapp vi hade med oss "ansökan om parkeringstillstånd för rörelsehindrade". Vi hade redan fyllt i vårt och satt foto på mig, så vi lämnade den där så hon fyllde i sitt med en gång och skulle sända den till kommunen sen. Hoppas vi blir beviljade detta året då!!! Vi försökt ju för ett år sedan. Det finns inget som säger att jag inte skulle få det beviljat, men kommunen och försäkringskassan är en sort för sig själva.

- Läkarintyg till vår ansökan om bilstöd, skulle arbetster. och dr tsm skriva plus fixa fram psykologutlåtande osv som vi kan skicka in tillsammans med vår ansökan.

Ja rätt mkt bollar i luften har vi nu, som vi hoppas kan lägga sig snart i positivt sätt.

- Medicinering var andra punkten.. Min epilepsi är svårbehand. som ni vet, men man vill ändå försöka få bort den. Idag tog vi steget att sätta igång en rätt så snabb nedtrappning på en medicin och ökning på två, samtidigt. Det kan bli både för & nackdelar, vi hoppas på fördelarna. Så alla mediciner ikväll blev det ändringar på. Vi ska bort med en medicin, och hoppas på positivt för de andra två ökningarna. Om mamma inte känner ngn förbättring kring mina anfall om cirka fyra dagar har mamma fått fria händer att öka en av medicinerna såvida mamma känner sig säker.

- Sömnen var nästa punkt, den är inte bra. Ngn dygnsrytmen finns inte i närheten av mig. De händer nätter då jag sover, men dem är lätträknade. Men både mamma & doktor tror det är anfallen som spökar det för mig tyvär :-( och när jag ibland har mina gråtanfall på kvällarna så ärdet en slags anfall. Min sömnmedicin ska doktor kolla upp om det kommit in flytande ännu, då det va tal om det.. så det hoppas vi. Men iaf så kommer det nog höjas på min sömnmedicin vilket fall som, men hade underlättat med flytande så man vet man får i allt eftersom vi nu blandar puvler och vatten och då får man inte upp allt.

Som vanligt gav doktorn mamma en massa beröm hur bra mamma gör allt, doktorn sa att de va inte ens lönt att kolla igenom mig. För hon är säker på mammas ord, och att mamma håller koll på både de ena och andra.
Och mkt riktigt, mamma är överbeskyddande så det skriker om det, men tro f-n det ! Är inget som helst fel i det.

Berättade om min avföring att oftast blir det bara lite små "bajsstreck" i blöjan, och att mamma tagit initiativet att börja med movicol igen i hop om att det fungerar. Men doktor skrev även ut klyx på 120ml som jag ikväll fick upp i ändan så jag fick sitta på pottan en längre stund för att rensa upp i tarmen, de va skönt må ni tro ;-) Luktade hallon .... hehe..
Massor med ökning och sänkning på alla mediciner ikväll, somnade på stutts och sovit sedan dess... hoppas det håller i sig hela natten med.

Så nu väntar vi på läkarintyg, beviljade saker & ting, färre anfall, bättre sömn, bra resultat kring medicinerna, bättre tarm och en bra helg. För nämligen på lördag kommer min bästis Jacob och ska sova här till söndag helt själv utan sin mamma, så på söndag jobbar en ass så att vi lättare kan leka hela tiden på söndag innan Jacob åker hem =) Jippi !!!!
Hoppas jag har ett gott humör att bjuda på hela helgen !

Nu ska jag sova, men jag begär av er att hålla tummarna för allt som vi har och bollar med i luften nu!
GODNATT